El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres, ocurre cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X lo que produce un hipogonadismo primario, presencia de ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y aumento de FSH (hormona foliculoestimulante es una hormona del tipo gonadotropina, que se encuentra en los seres humanos y otros mamíferos). Los seres humanos tienen 46 cromosomas, las mujeres XX y los hombres XY. La constitución cromosómica en el síndrome de Klinefelter es, en la mayoría de los casos, 47, XXY en forma homogénea y, en una minoría, se presenta en mosaico con otras líneas celulares normales o anormales (Aszpis, S., et at., 2006)[1].
CAUSAS.
El síndrome de Klinefelter ocurre por un error aleatorio que se produce en el momento de formarse el espermatozoide o el óvulo (Delgadillo-Hernández, M., et at., 2020) [2]. No es una afección hereditaria.
REPERCUSIONES.
El síndrome puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Estudios daneses muestran que sólo se diagnostican el 25% de los pacientes esperados y de ellos el 10% antes de la pubertad (López-Siguero, Juan P., 2018) [3]. Los signos y síntomas de la afección varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno y también varían según la edad.
En los bebés algunos de los signos y síntomas son los siguientes: músculos débiles, desarrollo motor lento, retraso en el habla, problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto.
En los niños y adolescentes se puede dar: estatura superior a la media; piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños; menos masa muscular; menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes; testículos pequeños y firmes; pene pequeño; tejido mamario agrandado; huesos débiles; bajos niveles de energía; tendencia a ser tímido y sensible; dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar; problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas.
En los hombres algunos de los signos y síntomas son los siguientes: conteo bajo de espermatozoides o ausencia de los mismos; testículos y pene de pequeño tamaño; deseo sexual bajo; altura superior a la media; huesos débiles; disminución del vello facial y corporal; menor musculatura en comparación con otros hombres; tejido mamario agrandado; aumento de la grasa en el vientre (Larson, D. E., 1990). [4].
TRATAMIENTO.
Pese a que no se puede reparar la afección genética, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. El tratamiento principal consiste en la administración de testosterona con el objetivo de corregir el hipogonadismo, incremento de la fuerza muscular, lograr el máximo pico de densidad ósea y mejorar los estados de ánimo, alcanzando una mejor calidad de vida (Aszpis, S., et at., 2006)[5]. Es muy importante proporcionar una atención neuropsicológica adecuada y para ello realizar un diagnóstico precoz y una aproximación pluridisciplinar, incluyendo a endocrinólogos, logopedas, médicos de familia, psicólogos, andrólogos y urólogos (López-Siguero, J. P., 2014). [6]. A su vez el apoyo social puede beneficiar enormemente a las personas con el síndrome de Klinefelter.
Beatriz Troyano Díaz..
Directora Escuela Europea de Habilidades Sociales & Remodelatuvida.
[1] Aszpis, S., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Pacenza, N., Pasqualini, T., Rey, R., & Stewart Usher, J. (2006). Síndrome de Klinefelter: Viejos y nuevos conceptos. Rev Argent Endocrinol Metab, 43, 22-39.
[2] Delgadillo-Hernández, M., Martínez-Arévalo, E. G., & Zamudio-Candelas, R. (2020). Síndrome de Klinefelter. TEPEXI Boletín Científico de la Escuela Superior Tepeji del Río, 7(13), 37-38.
[3] López-Siguero, Juan P. (2018) Revista de Endocrinología: Síndrome de Klinefelter.
[4] Larson, D. E. (1990). Mayo Clinic family health book. W. Morrow.
[5] Aszpis, S., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Pacenza, N., Pasqualini, T., Rey, R., & Stewart Usher, J. (2006). Síndrome de Klinefelter: Viejos y nuevos conceptos. Rev Argent Endocrinol Metab, 43, 22-39.
[6] López-Siguero, J. P. (2014). Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter. Rev Esp Endocrinol Pediatr, 5, 85-90.